Test de Guthrie : comment se déroule ce test dans le cadre du dépistage néonatal ?

Le test de Guthrie, appelé aussi « test néonatal du buvard », est un examen pratiqué au cours des premiers jours de vie du nourrisson. Cet examen se nomme ainsi en référence à son inventeur, le Dr Robert Guthrie, qui l'avait conçu à la suite de la naissance de son enfant, souffrant de phénylcétonurie, une maladie génétique qui provoque un retard mental si elle n'est pas traitée.

Le test de Guthrie est réalisé dans les maternités du monde entier, bien que les maladies détectées par cet examen varient en fonction des pays. En France, treize pathologies rares sont recherchées par le biais de ce test, tandis qu'en Australie, ce sont vingt-cinq maladies qui le sont. Les parents peuvent s'opposer à la réalisation de ce test s'ils le souhaitent. Néanmoins, plus le diagnostic est précoce, meilleure est la prise en charge et moindres sont les séquelles sur le nourrisson.

Test de Guthrie : quand a-t-il lieu ?

L'article Dépistage néonatal, publié sur le site des Hospices civils de Lyon indique les modalités de la réalisation du test de Guthrie. Après la naissance, les parents sont informés de la possibilité de réaliser le test de Guthrie, permettant de diagnostiquer des maladies rares, dont certaines (...)