VAINCRE LA MALADIE
C’EST POSSIBLE

Jules, 4 ans : Six mois après l'injection, l'évolution est flagrante !

A la naissance, Jules n’ouvre pas les yeux. A peine trois mois après sa naissance, le diagnostic tombe, il est atteint de myopathie myotubulaire : une maladie génétique liée au chromosome X, qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000 et qui se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

« On nous explique qu’il y a 40 cas en Europe et que notre fils ne vivra pas plus d’un an. C’était juste impossible à entendre et à croire ».

Après de nombreuses recherches sur Internet, Anaïs, la maman de Jules, prend contact avec I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’AFM-Téléthon, qui cherche à inclure un 40e malade dans une étude de l’histoire naturelle de la maladie. Jules sera donc ce dernier patient ! En janvier 2020, le petit garçon bénéficie d’une thérapie génique, un traitement révolutionnaire conçu au sein du laboratoire Généthon.

Anaïs maman de Jules témoigne : « Le jour de l’injection, on ne réalisait pas vraiment. 15 jours après, Jules tenait assis tout seul. Ça a été une émotion tellement forte ! Six mois plus tard, l’évolution est flagrante. Il n’a quasiment plus besoin d’assistance respiratoire alors qu’il respirait avec l’aide d’une machine 24h/24, il commence à manger tout seul, tient assis… Alors qu’il ne se rendait même pas compte jusqu’à maintenant qu’il avait des jambes et à quoi elles servaient, il se déplace en trotteur adapté ! J’aimerais dire aux chercheurs qu’ils sont nos héros du quotidien. »

A SAVOIR sur la myopathie myotubulaire

Maladie génétique liée au chromosome X, qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000, la myopathie myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.

Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon

Chercheuse à Généthon, directrice de recherche à l’Inserm et co-auteure des travaux précliniques qui ont permis la réalisation des essais cliniques, c’est en 1997 que Ana Buj-Bello commence à travailler sur la myopathie myotubulaire. « On ne savait pas grand-chose à l’époque, il y avait tout à faire : comprendre la maladie, comprendre le fonctionnement de la protéine, identifier des solutions thérapeutiques » se remémore-t-elle. 20 ans après le début des recherches, l’essai débutera chez les jeunes enfants.

« C’est un moment vraiment extraordinaire. J’ai travaillé sur cette maladie pendant 20 ans, sans relâche, des premières preuves de concept à la mise au point de cette thérapie génique. C’est extrêmement émouvant de voir ces enfants qui n’avaient aucune force, respirer seuls, s’asseoir, jouer et même marcher, en aussi peu de temps, après une seule injection de ce vecteur-médicament. Je suis très émue et très fière que les travaux de mon équipe soient aujourd’hui une réalité thérapeutique pour ces enfants. »

La thérapie génique en bref

La thérapie génique consiste à réintroduire un gène fonctionnel chez le patient. C’est l’une des voies privilégiées pour traiter les maladies génétiques mais aussi certains cancers. Grâce à une administration unique, ce traitement compense la déficience d’un gène malade par l’introduction d’un gène sain via un vecteur dans les cellules malades.

Hyacinthe, 2 ans : pionnier de la thérapie génique

Hyacinthe est atteint de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale, une maladie qui prive progressivement les enfants de leurs forces, de leurs capacités respiratoires, et engage leur pronostic vital avant l’âge de 2 ans. En 2019, âgé de 10 mois, moins de 2 mois après avoir été diagnostiqué, il bénéficie du premier traitement de thérapie génique intégrant des technologies issues des recherches de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon… Un traitement révolutionnaire qui, en une seule injection, sauve la vie des enfants ! « On s’est dit que notre fils était tombé au bon moment. Il perdait chaque jour, il ne tenait plus sa tête, ses mains perdaient aussi en motricité et des signes de faiblesse apparaissaient au niveau de la déglutition. Il fallait agir maintenant…. C’était une course contre la montre ».

Peu à peu Hyacinthe retrouve des forces: il mange à la petite cuillère, peut attraper ses jouets ; le haut de son corps est plus tonique et il tient mieux sa tête… Et avec son motilo (appareillage qui aide à la déambulation), il arrive même à avancer en poussant sur ses jambes. Des mouvements qui auraient été impossibles sans thérapie génique.

Pour ses parents, c’est une victoire. « On part de tellement loin ! On espère bien sûr que Hyacinthe gagne plus de capacités…on prend toutes les petites victoires de chaque jour ! A l’annonce de la maladie, c’était le trou noir. La thérapie génique c’est la petite lueur d’espoir au bout du tunnel. Ce traitement, c’est comme si on donnait une seconde chance à Hyacinthe. On peut envisager un avenir pour notre fils ».

A SAVOIR sur L’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans ses formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer dès le plus jeune âge.

Frédéric Revah, Directeur Général du Généthon

Expert de l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, Frédéric Revah, aujourd’hui Directeur Général de Généthon témoigne : « On est en train d’écrire une nouvelle page de la médecine »

 « En effet la thérapie génique grâce au Téléthon, grâce aux donateurs, grâce aux scientifiques c’est une révolution médicale et scientifique qui permet aujourd’hui de guérir des maladies qui étaient réputées incurables. Les premiers essais de thérapie génique et la plupart des produits de thérapie génique qui existent aujourd’hui sont nés en France et souvent grâce au Téléthon. Et ce qui est révolutionnaire également c’est que en réalité jusqu’à il y a quelques années la maladie gagnait toujours. Et maintenant ce qu’on voit grâce au Téléthon c’est que la recherche gagne. La recherche gagne de plus en plus »

Généthon en bref

Grâce aux dons des premiers Téléthon, Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon voit le jour en 1990. Sa mission est de mettre à disposition des malades des traitements innovants de thérapie génique. Après avoir joué un rôle pionnier dans le décryptage du génome humain, il est aujourd’hui l’un des principaux centres internationaux de recherche et développement pour les maladies rares.

Augustin, 18 mois : Des progrès impressionnants !

Augustin est atteint d’une amyotrophie spinale, dans sa forme la plus sévère, une maladie qui le prive progressivement de ses forces. Nourrisson, il ne tient pas sa tête, ne remue pas ses jambes, ne lève plus les bras et a du mal à déglutir. C’est moins de 2 mois après le diagnostic, qu’Augustin entre dans l’essai du premier traitement de thérapie génique. Traitement révolutionnaire qui, en une seule injection, sauve la vie des enfants !  A 5 mois, il bénéficiera de ce traitement révolutionnaire.

Guillaume papa d’Augustin témoigne : « C’est quelque chose d’exceptionnel ! Il fallait réagir très vite, chaque jour était compté pour espérer que le traitement soit le plus efficace ! Dès le départ, il a fait des progrès impressionnants, d’abord sur le plan de la déglutition qu’il a améliorée puis sur le plan moteur. Cinq mois après l’injection, il se met à manger des purées, tenir assis quelques minutes, et mettre Sophie la girafe à sa bouche »

« Aujourd’hui, Augustin a 18 mois, et il continue à faire chaque jour des progrès. Il parvient à présent à s’asseoir sans maintien, avec son corset et pousse de plus en plus souvent sur ses jambes ». Des mouvements impensables sans traitement pour des enfants atteints d’amyotrophie spinale!

A SAVOIR L’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans ses formes les plus graves, les muscles intercostaux sont paralysés et une assistance ventilatoire peut s’imposer pour respirer dès le plus jeune âge.