Marthe Gautier, la découvreuse oubliée de la trisomie 21

À la veille de la journée mondiale de la trisomie 21, retour sur l'histoire de Marthe Gautier, dont le nom a été méthodiquement effacé de la découverte du chromosome responsable de la trisomie 21. Il aura fallu attendre plus d'un demi-siècle après sa découverte pour que son rôle majeur soit enfin reconnu. Portrait. 

Contrairement à ceux de ses collègues masculins, les Professeurs Lejeune et Turpin, le nom de Marthe Gauthier a longtemps été effacé de la découverte du chromosome responsable de la trisomie 21. Comme nombre de femmes évoluant dans les domaines de la science, son apport a été minimisé, voire complètement effacé par ses pairs.   

Pourtant, Marthe Gautier a joué un rôle essentiel dans la découverte de cette anomalie chromosomique dont l’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances. Mais elle a dû attendre les années 2010 pour que son rôle soit pleinement reconnu. La médecin est décédée le 30 avril 2022 à l’âge de 96 ans, a fait savoir l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). 

Une médecin effacée aux profit de ses confrères 

Née en 1925, Marthe Gautier, se destine à la pédiatrie. Elle rejoint dans les années 1950 l'équipe de Raymond Turpin, chercheur qui étudie le syndrome de Down, caractérisé par un retard mental et des anomalies morphologiques. 

Partisan de l'hypothèse d’une origine chromosomique de ce syndrome, il émet l'idée de faire des cultures cellulaires pour compter le...