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Anaelle 7 ans

« Il y a 20 ans, on ne parlait ni de thérapie génique, ni de possible greffe de rétine. La recherche est notre espoir. »


Wilfried et Elise sont à la tête d’une famille recomposée de 5 enfants dont Anaëlle et Faustine sont les deux petites dernières. À l’âge de 3 ans, des examens de routine alertent l’ophtalmologue : Anaëlle semble être atteinte d’une maladie rare de la vision.


Cependant, pendant deux ans, l’incertitude règne : les tests génétiques pratiqués ne permettent pas de confirmer ce diagnostic. Il faudra attendre mars 2017 pour que le gène à l’origine de sa maladie soit identifié à l’issue de l’analyse de son ADN, confirmant ainsi l’origine génétique de sa maladie de la vision.


« Nous sentons que son champ visuel se dégrade doucement. Elle chute énormément. S’il y a un objet sur le sol qui n’était pas là dix minutes avant, elle va tomber dessus.»



La situation d’Anaëlle est urgente. D’ici sa majorité, Anaëlle risque de perdre la vue si aucun traitement n’est développé. Une échéance qui renforce Elise dans son combat.


« On a gagné cette première victoire de l’identification du gène. Il y a 20 ans on ne parlait ni de thérapie génique, ni de greffe de rétine. Ma fille n’a que 7 ans, ça nous laisse un laps de temps important avant que la perte de vue n’intervienne et pour qu’on trouve le moyen de freiner, voire stopper l’évolution de la maladie. Hors de question de se résigner ! La recherche, c’est notre espoir ».