Myopathie : des pistes très prometteuses dans la recherche de traitements

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A l'occasion du Téléthon, les 8 et 9 décembre, le point sur les progrès thérapeutiques de cette maladie très handicapante et sur la belle histoire de Mathilde. Cette édition du Téléthon sera spéciale « exploits ». Des milliers de Français se mobiliseront pour relever des défis, même les plus loufoques (250 Astérix à Angoulême, une tarte aux pommes de 320 m, une écharpe de 79 km avec plus de 158 000 pelotes...) afin de récolter des fonds au profit des maladies rares et génétiques. Des prouesses aux promesses !

A l'occasion du Téléthon, les 8 et 9 décembre, le point sur les progrès thérapeutiques de cette maladie très handicapante et sur la belle histoire de Mathilde. Cette édition du Téléthon sera spéciale « exploits ». Des milliers de Français se mobiliseront pour relever des défis, même les plus loufoques (250 Astérix à Angoulême, une tarte aux pommes de 320 m, une écharpe de 79 km avec plus de 158 000 pelotes...) afin de récolter des fonds au profit des maladies rares et génétiques. Des prouesses aux promesses !

La ou plutôt les myopathies représentent environ 300 maladies différentes à 80% génétiques. Elles touchent les muscles et les neurones qui les commandent. Les plus fréquentes sont la myopathie de Duchenne et l'amyotrophie spinale infantile. « On ne le sait pas, mais environ une personne sur 50 est porteuse du gène de cette dernière. Heureusement, très peu la développeront » précise le docteur Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM Téléthon.

Une belle histoire

À 5 ans, Mathilde apprend qu'elle est atteinte d'un syndrome myasthénique congénital, une atteinte rare des muscles et condamne au fauteuil roulant. A 26 ans, elle part travailler à Paris, rencontre son compagnon et décide d'avoir un enfant. Au cours de la consultation, elle découvre qu'elle peut être traitée avec une molécule habituellement prescrite contre l'asthme. Elle retrouve peu à peu des forces jusqu'à pouvoir quitter son fauteuil roulant. Elle a dernièrement effectué une marche de 10km avec son compagnon. Son objectif aujourd'hui : apprendre à danser.

Des résultats prometteurs

Il existe d'autres cas. La maladie de Fazio-Londé, une paralysie des neurones moteurs, qui entrainait la mort de l'enfant avant l'âge de deux ans, est aujourd'hui prise en charge avec de la vitamine B2 à très fortes doses.

« Certaines thérapies géniques commencent à aboutir dans les maladies neuromusculaires. Un essai a débuté il y a quelques semaines dans la très grave myopathie tubulaire. Le traitement, mis au point à Généthon, consiste à injecter dans le sang, un virus-médicament portant le gène sain. Chez l'animal, la maladie a été guérie. Un véritable espoir chez l'enfant » poursuit notre spécialiste.

Des pistes pour les maladies fréquentes

Une voie thérapeutique a aussi été ouverte avec des anticorps monoclonaux dirigés contre une hormone, la myostatine qui freine la croissance musculaire. « En neutralisant cette hormone, on lève ce frein et on favorise la régénération musculaire. On pourrait traiter ainsi de nombreuses myopathies pour lesquelles préserver la masse musculaire est essentielle » explique le docteur Braun. Cette dernière découverte devrait être reprise dans le traitement de la fonte musculaire liée à des maladies comme le cancer, le sida ou tout simplement dans le vieillissement.

Autre exemple : la thérapie génique de l'Amaurose de Leber, qui conduit à la cécité, ouvre des pistes pour la DMLA, qui touchent plus d'un million de personnes en France. Bien sur, il n'existe pas de réponses pour toutes les formes connues de myopathie. Mais la recherche avance à grands pas, en grande partie, grâce au Généthon et aux dons du Téléthon.


Bénédycte Transon de Puyraimond
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